Хлебные крошки


Поиск по сайту





Специалисты-медики помогают семьям

После создания интернет-сайта ФАСР Научный совет стал вести работу по информированию семей и медицинских работников, связанных с лечением данного заболевания. Научный совет попытался объединить всех медиков, занимающихся синдромом Ретта, для того, чтобы они проводили информационную работу с семьями в разных регионах в соответствии с потребностями, возникающими в каждом конкретном случае.

ПМС на службе у детей с синдромом Ретта, их семей и специалистов

ПМС был официально создан 6 июня 1999 года на основе решения учредительного собрания, во время проводившихся в Тулузе Информационных дней на тему «Достойно жить изо дня в день». Под таким лозунгом и был написан документ о создании ПМС.

Сначала ПМС возглавлял хирург и ортопед профессор Танги. Он вел работу в нескольких направлениях, например, составлял анкеты по разным аспектам поведения девочек с синдромом Ретта.

В начале 2001 года президентом ПМС был назначен Филипп Костка. В 2002 году благодаря двум родителям – членам Административного совета деятельность ПМС получила новый импульс в связи с подготовкой пособия для родителей, а также данной книги. Журнал «Психомоторная терапия и исследования» выпустил в 2002 году специальный номер, посвященный синдрому Ретта, под редакцией Филиппа Костки. Эти и другие инициативы помогают людям узнавать о специализированных формах ухода за детьми с синдромом Ретта.

 

Школьная интеграция – для наших дочерей и для общества

Действуйте! Настаивайте на возможности интеграции вашего ребенка в детском саду с помощью простого плана социализации. Даже если вам подчас трудно пережить конфликты со взрослыми, помните о том, что ваша дочь обретет там интересную жизнь и возможность развития. Кроме того, если мы хотим изменить менталитет общества, нужно менять отношение детей к инвалидности, побуждать их к сочувствию – пусть поначалу их помощь будет незначительной, со временем все изменится. И тогда завтрашние взрослые перестанут испытывать страх, сталкиваясь с инвалидностью других людей.

Атипичные формы синдрома Ретта

Атипичные формы синдрома Ретта

Помимо классического синдрома Ретта было описано несколько вариантов, отличающихся по течению, клиническим проявлениям, выраженности признаков.

Мозаичная форма синдрома Ретта

Мозаичная форма встречается у 80% девочек с атипичными формами Ретт-синдрома. Характеризуется различными отклонениями в неврологическом развитии, которые с возрастам образуют картину, сходную с синдромом Ретта. В эту группу входят девочки с очень хорошо сохранившейся общей моторикой, отмечаются лишь отдельные, едва различимые неврологические аномалии. В первую очередь выявляется более или менее выраженная мануальная апраксия. Существуют примеры, когда несколько подростков с синдромом Ретта смогли осуществить лыжный переход между двумя странами, но при этом они совершенно не могли держать лыжные палки. В настоящее время 8–10 лет считается самым поздним возрастом, когда может быть поставлен диагноз «мозаичная форма синдрома Ретта».

 

 

 

 

 

 

 

Бурный рост количества ассоциаций по всему миру

  Настя

Бурный рост количества ассоциаций по всему миру

Столкнувшись с новым, и кроме того, редким заболеванием (40 новых случаев в год во Франции), родители детей с синдромом Ретта начали создавать ассоциации семей, единомышленников, ученых и специалистов.

Общие цели ассоциаций синдрома Ретта по всему миру:

1. Предоставление информации о заболевании.

2. Поддержка семей.

3. Развитие исследований.

МАСР – американская ассоциация, основанная Кэти Хантер

МАСР – главная международная ассоциация. Спонсор МАСР – актриса Джулия Робертс. МАСР финансирует несколько исследовательских программ по изучению синдрома Ретта в США, это ведущая ассоциация по организации международных научных встреч. При поддержке МАСР раз в 4 года проводится Всемирный конгресс синдрома Ретта. Последний раз конгресс проводился в Куросаве (Япония) в 2000 году. Подобные мероприятия объединяют специалистов и родителей, дают возможность почерпнуть новую информацию о синдроме Ретта и организовать обмен мнениями между родителями, специалистами и председателями общественных организаций из разных стран.

 

Весна синдрома Ретта

Весна синдрома Ретта – значительное мероприятие в жизни Ассоциации. Подобные акции по привлечению внимания общественности к синдрому Ретта проходят (и не только весной!) на различных площадках. Цель мероприятия – сбор средств на генетические исследования и работу Ассоциации. Ассоциация предоставляет помощь организациям, пожелавшим поучаствовать в этом мероприятии, и дарит им фирменный знак «Весна синдрома Ретта».

Мероприятие включает в себя организацию благотворительных концертов, распродажу товаров (например, ландышей к 1 мая), уличные шествия, лотереи и др. Главной целью является привлечение как можно большего количества единомышленников. Некоторые общественные организации предлагают нам помощь в организации этого мероприятия.