Хлебные крошки


Поиск по сайту





Магазинчик ассоциации (магазин Ретта)

Магазинчик ассоциации (магазин Ретта)

В магазине Ретта продаются футболки, мячи, наклейки, открытки, нарисованные девочками с синдромом Ретта, кепки, ручки, значки... Во время проведения ежегодных Информационных дней открывается стенд с товарами для продажи. Сейчас рассматривается вопрос о расширении производства наших товаров.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 








Диагностические критерии

Диагностические критерии

Впервые синдром Ретта был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом. Он наблюдал девочек, у которых неожиданно в возрасте от 6 месяцев до полутора лет (обычно это период дебюта заболевания) начинался регресс психического развития, отказ от общения, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде «сжимания» или «мытья» рук, замедление роста головы и некоторые другие признаки. Первая публикация Андреаса Ретта на немецком языке не привлекла широкого внимания. Повторное «открытие» синдрома Ретта связано с именем шведского врача Бенгта Хагберга, опубликовавшего в 1983 г. свою работу в англоязычном журнале. По инициативе Ретта и Хагберга в 1984, 1986 и 1988 гг. в Вене проводится ряд конференций, посвященных этому нарушению. В это же время создается рабочая группа, которая разработала диагностические критерии синдрома Ретта (1988 г.). Это послужило толчком к интенсивному исследованию заболевания.

 

Развитие международного сотрудничества

Развитие международного сотрудничества

Началось новое тысячелетие. Наблюдения за этим синдромом, передающимся по женской линии, а также случаи рождения близнецов и сестер с синдромом Ретта подтвердили гипотезу о генетическом происхождении синдрома Ретта. В декабре 1999 года, в конце второго тысячелетия, американская научная группа под руководством доктора Зогби открыла аномалии X-хромосомы в гене MECP2. Это открытие послужило толчком для развития международного сотрудничества: создания банка данных, проведения рабочих встреч и т.д. Так, ФАСР ныне предлагает семьям анкету по сбору данных, разработанную австралийскими коллегами. Создание ассоциаций синдрома Ретта с привлечением специалистов способствовало плодотворному сотрудничеству. В рамках международных конгрессов по детской неврологии были проведены научные симпозиумы по синдрому Ретта. На этих конгрессах слово было предоставлено и общественным организациям.

 

 

 

 

 

 

 

  

 

 

 

Стадии развития заболевания

Стадии развития заболевания

Раннее развитие

Беременность и роды обычно проходят без проблем, и новорожденные оцениваются как здоровые дети. Иногда отмечается легкое недоразвитие ступней и кистей рук. Иногда отмечаются особые очертания лица: выступающий лоб, широкий разрез глаз. Иногда у этих как будто здоровых детей уже в течение первых месяцев могут появляться признаки легкой задержки психомоторного развития. Такие дети мало передвигаются, например, их очень редко можно видеть ползающими на четвереньках. Уже на первом году жизни могут появляться стереотипные движения рук. Также редко возникает какая-то действительно нестереотипная игра и речевая продукция. Несмотря на все это, развитие продолжается, так что при очередном обследовании в 3, 6 и 9 месяцев врач сообщает родителям, что их ребенок развивается «нормально» или даже «очень хорошо». Действительно, дети все лучше тянутся за интересными предметами (хотя многие авторы отмечают снижение исследовательской активности уже в первые месяцы жизни), перекладывают игрушки из руки в руку, начинают пользоваться ложкой, появляются первые «словечки», они встают, а иногда и начинают самостоятельно ходить.

  

Генетические механизмы

Генетические механизмы

Уже в начале 1990-х гг. получила распространение гипотеза, что синдром Ретта – нарушение, связанное с мутацией гена, лежащего в Х-хромосоме; обусловливаемый им признак является доминантным и у мальчиков не совместим с жизнью.

После рождения мальчиков в семьях, в которых уже был ребенок с синдромом Ретта, данная гипотеза была уточнена. Допускается возможность развития мальчиков с такого рода мутацией, которая у них приводит к тяжелой энцефолопатии новорожденных. Из-за того, что зарегистрировано всего несколько случаев появления синдрома Ретта в одной и той же семье, было весьма трудно выявить мутированный ген (современные методы генетического анализа основаны на сопоставлении генов, мутация которых рассматривается в качестве предполагаемой причины заболевания, у братьев и сестер, страдающих данным заболеванием). 

 

Учреждения для детей от трех лет и старше

Учреждения для детей от трех лет и старше

Специализированные детские сады и ясли-сады

СДС, как правило, принимают детей в возрасте от трех лет (или младше) до шести, семи или десяти лет (в зависимости от региона). Виды деятельности, которые могут быть предложены ребенку, зависят от степени его нарушений: развивающие игры, занятия в бассейне, контактные игры, игры с мячом и др. Проводятся также реабилитационные мероприятия: кинезиотерапия, эрготерапия, работа с логопедом и специалистом по психомоторному развитию.